Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза

Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н.

Цель: Провести поиск и определить возможные ассоциации рецидивного уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни.

Материалы и методы. Обследовано 63 взрослых пациента с рецидивным уролитиазом – 24 (38,1% ) женщины и 39 (61,9%)) мужчин – (основная группа) из Центральной России и 393 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из этого же региона. Средний возраст больных основной группы – 42,5±13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов восьми кандидатных генов МКБ: гена рецептора фактора некроза опухолей 11Б TNFRSF11B (rs3134057), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), гена Клото (KL, rs526906), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641) гена мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и χ2 проведен статистический анализ полученных данных.

Результаты. Установлена ассоциация рецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127) по аллелям.

Выводы. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с рецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности, полиморфные варианты гена CASR ( rs2202127).

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.