Номер №1, 2020 - стр. 42-51

Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии DOI: 10.29188/2222-8543-2020-12-1-42-51

Для цитирования: Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Особенности про- филя соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии. Экспериментальная и клиническая урология 2020;(1):42-51
Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я.
Сведения об авторах:
  • Сергиенко С.А. – младший научный сотрудник отдела онкологии НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 586554
  • Михайленко Д.С. – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-лабораторного отдела НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 175147
  • Сафронова Н.Ю. – младший научный сотрудник научно-лабораторного отдела НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 698120
  • Ефремов Г.Д. – к.м.н., заведующий научно-лабораторным отделом НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 637962
  • Каприн А.Д. – д.м.н., профессор, академик РАН, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 96775
  • Алексеев Б.Я. – д.м.н., профессор, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, AuthorID: 651796
312

Введение. Рак мочевого пузыря (РМП) занимает одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости и смертности среди злокачественных новообразований в мире. На данный момент имеется большое количество экспериментальных данных о нарушениях при канцерогенезе РМП на молекулярно-генетическом уровне, но лишь немногие из них рассматриваются как потенциальные предикторы ответа на проводимую терапию, пригодные для применения в клинической практике. Все больше исследований свидетельствуют о том, что РМП является генетически гетерогенным онкозаболеванием. Корреляция различных молекулярно-генетических подтипов с клинико-морфологическими данными может позволить прогнозировать течение заболевания и определять наиболее эффективные персонализированные варианты лечения.

Цель работы. Анализ и обобщение современных результатов исследований молекулярно-генетических изменений на уровне последовательностей ДНК и РНК с точки зрения их прогностической ценности для выбора тактики лечения РМП.

Материалы и методы. При написании обзора были использованы данные о генетических нарушениях при РМП и диагностических тест-системах, опубликованные в базах PubMed, Elibrary.ru и сайтах ряда профессиональных ассоциаций. Исходя из актуальности данных, достоверности источников, импакт-факторов журналов, 40 статей в научных рецензируемых журналах и одно руководство были изучены в ходе работы над настоящим обзором.

Основная часть. Проведен анализ научно-технической информации, опубликованной за последние 5 лет, и выделеныусловно три сигнальных пути и около десяти генов, являющихся их компонентами, мутации в которых характерныдля основныхформ РМП: немышечно- и мышечно-инвазивной. В совокупности с данными секвенирования опухолевых экзомов, экспрессионными и иммуногистохимическими профилями эти молекулярно-генетические характеристики позволили усовершенствовать классификацию РМП и привели к необходимости выделения новых молекулярных подтипов. Различные молекулярные подтипы РМП ассоциированыс прогнозом, общей выживаемостью, эффективностьюхимио- и таргетной терапии, в том числе, ингибиторами иммунных контрольных точек.

Заключение. Некоторые молекулярно-генетические характеристики уже сейчас входят в состав диагностических и прогностических тест-систем (мутации FGFR3, TERT, ряд иммуногистохимических маркеров), но основной массив соматических мутаций и изменений в уровне экспрессии генов представляет собой пока лишь отправную точку для поиска новых таргетных препаратов или прогностических маркеров. Обзор предназначен для урологов, онкологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов смежных профессий.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Прикрепленный файлРазмер
Скачать статью1.22 Мб
подтипы рака мочевого пузыря, уротелиальная карцинома, мутация, экспрессия генов, полимеразная цепная реакция, секвенирование, таргетная терапия

Readera - Социальная платформа публикаций

Crossref makes research outputs easy to find, cite, link, and assess