Введение. Бесплодие у мужчин представляет собой актуальную проблему современной андрологии и встречается в той или иной форме в 45% бесплодных браков. После исключения известных экзогенных факторов и системных заболеваний, приводящих к мужскому бесплодию (МБ), в оставшейся когорте пациентов с идиопатическим бесплодием значительная доля случаев обусловлена генетической патологией.

Цель. Систематизировать данные о генетических нарушениях, приводящих к снижению фертильности у мужчин, и способах их определения.

Материалы и методы. В настоящемобзоре рассмотреныосновные генетическиеформы МБ: хромосомные болезни (синдромыКлейнфельтера, де ла Шапеля и другие),молекулярно-генетические нарушения (делецииAZF, компаунд-гетерозиготыCFTR, влияние низкопенетрантных полиморфизмов). Особое внимание уделено применениювысокопроизводительного секвенирования (NGS) для выявления герминальных мутаций при МБ в формате секвенирования экзома и таргетных панелей с различным количеством генов.

Результаты. Генетическая патология ответственна за значительную часть мужского бесплодия и представлена различными генетическими нарушениями: хромосомными аберрациями в виде анеуплоидий и делеций различной протяженности, точковых мутаций в кодирующих частях генов, низкопенетрантыми генетическими вариантами. В большинстве случаев МБ с предположительно генетическими причинами проводят кариотипирование для исключения хромосомных аберраций, выполняют анализ делецийAZF, при обструктивной форме МБ – анализ частых мутаций CFTR. Генотипирование полиморфизмов (CAG-повтора AR, генов семейства GST) в настоящее время имеет невысокуюдиагностическуюценность. Напротив, все большее значение приобретают технологии NGS: оптимальным методом прямой ДНК-диагностики монои олигогенныхформ мужского бесплодия в рамках одного теста представляется секвенирование кодирующих частей соответствующих генов-кандидатов в составе специально подобранной таргетной панели.

Выводы. Обоснованное направление пациента на тот или иной вид генетического анализа, исходя из минимальных диагностических критериев известных синдромальных форм мужкого бесплодия, существенно повышает информативность лабораторной диагностики бесплодия у мужчин.

Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.