Введение. Мочекаменная болезнь (МКБ) – мультифакторное заболевание, затрагивающее все группы населения. Заболеваемость МКБ в разных странах варьирует от 1,7 до 14,8%. Риск развития МКБ зависит от возраста, пола, расы, географического положения и наследственной предрасположенности, при этом 40-50% пациентов имеют отягощенный семейный анамнез, поэтому поиск генетических маркеров, ассоциированных с МКБ, актуален.

Материалы и методы. Были проанализированы результаты поиска независимо от даты и языка публикации по научным базам данных eLibrary, PubMed по следующим ключевым словам: мочекаменная болезнь (urolithiasis), однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphisms – SNP), оксалатные кальциевые, цистиновые, уратные камни (calcium oxalate, cystine, urate stones). После анализа литературы для обзора отобраны 49 работ, наиболее полно отражающих тему ключевых генов и полиморфизма при мочекаменной болезни, ассоциированных с формированием оксалатных кальциевых, цистиновых и уратных камней.

Результаты. Проведенный анализ показал, что роль генетических факторов в формировании конкрементов разного состава не одинакова. Оксалатный уролитиаз –многофакторное заболевание, связанное с гиперкальциурией, ее генами-детерминантами и SNP: CALCR (rs1801197: «1377C>T»; «1340T>C» и «A>G»; rs1042138 (C>T), CaSR (rs6776158A>G промотора 1), Klotho (rs1207568A>G; rs3752472T> С и rs650439), OPN (SPP1 rs2853744G>T) и VDR (ApaI (rs7975232) и TaqI (rs731236). SNP при оксалатном кальциевом уролитиазе чаще наследуются по аутосомно-рецессивному типу и локализованы в кодирующей или промоторной областях гена, а проявление заболевания зависит от принадлежности к этносу. Цистинурия – наследственное заболевание, за которое отвечают SNP двух генов: SLC3A1 с аутосомно-рецессивным наследованием (цистинурия типа А, или I типа) и SLC7A9 с неполным рецессивным наследованием (цистинурия типа В, или «не типа I», типы II и III). Генетическая гетерогенность цистинурии по SNP разная в разных популяциях в зависимости от степени ее панмиксии. Наличие у пациентов типа АВ (SNP в обоих генах) предполагает, что цистинурия может быть и дигенетическим заболеванием. А отсутствие мутаций у пациентов с цистинурией указывает на участие еще не идентифицированных генов. Формирование гиперурикемии идет по типу мультифакторного заболевания, как с участием множества редких и низкочастотных SNP гена SLC22A12, так и при рецессивном наследовании широко распространенных SNP генов: SLC2A9, ABCG2.

Заключение. Полученные данные позволяют персонифицировано подходить к лечению и профилактике оксалатных кальциевых, цистиновых и уратных конкрементов при МКБ.