18+

 

Номер №4, 2015 - стр. 38-41

Определение мутаций генов FGFR3 и PIK3CA в ДНК из осадка мочи у больных раком мочевого пузыря

Михайленко Д.С., Перепечин Д.В., Ефремов Г.Д., Сивков А.В., Аполихин О.И.
2665

Ежегодно в России регистрируют более 13 тыс. случаев рака мочевого пузыря, представляющего собой значительную проблему в современной онкоурологии. Остается актуальной проблема поиска новых молекулярных маркеров поверхностного рака мочевого пузыря (ПРМП, составляющего 80% случаев заболевания), выявляемых в опухолевых клетках из осадка мочи. В настоящей работе был проведен комплексный анализ мутаций в ключевых онкогенах ПРМП, включающий ПЦР и последующее секвенирование экзонов 7 и 10 гена FGFR3, экзонов 9 и 20 гена PIK3CA. Проанализированы 22 образца ДНК из осадков мочи от пациентов с ПРМП, группу контроля составили 24 пациента с циститом и мочекаменной болезнью. Миссенс-мутации были определены у пациентов с ПРМП в 32% случаев и отсутствовали в контрольной группе. Согласно базам данных ClinVar, COSMIC и HGMD большинство выявленных мутаций охарактеризованы как патогенные при развитии злокачественных опухолей. Возможно, при включении в панель промотора гена TERT, использовании аллель-специфичной ПЦР или иного метода для преимущественной амплификации мутантных аллелей будет разработана система маркеров для неинвазивной молекулярно-генетической диагностики ПРМП.

Прикрепленный файлРазмер
Скачать статью248 кб
рак мочевого пузыря, гены FGFR3 и PIK3CA, мутация

Readera - Социальная платформа публикаций

Crossref makes research outputs easy to find, cite, link, and assess