Ежегодно в России регистрируют более 13 тыс. случаев рака мочевого пузыря, представляющего собой значительную проблему в современной онкоурологии. Остается актуальной проблема поиска новых молекулярных маркеров поверхностного рака мочевого пузыря (ПРМП, составляющего 80% случаев заболевания), выявляемых в опухолевых клетках из осадка мочи. В настоящей работе был проведен комплексный анализ мутаций в ключевых онкогенах ПРМП, включающий ПЦР и последующее секвенирование экзонов 7 и 10 гена FGFR3, экзонов 9 и 20 гена PIK3CA. Проанализированы 22 образца ДНК из осадков мочи от пациентов с ПРМП, группу контроля составили 24 пациента с циститом и мочекаменной болезнью. Миссенс-мутации были определены у пациентов с ПРМП в 32% случаев и отсутствовали в контрольной группе. Согласно базам данных ClinVar, COSMIC и HGMD большинство выявленных мутаций охарактеризованы как патогенные при развитии злокачественных опухолей. Возможно, при включении в панель промотора гена TERT, использовании аллель-специфичной ПЦР или иного метода для преимущественной амплификации мутантных аллелей будет разработана система маркеров для неинвазивной молекулярно-генетической диагностики ПРМП.
Прикрепленный файл | Размер |
---|---|
Скачать статью | 248 кб |
Сайт журнала "Экспериментальная и клиническая урология" содержит материалы медицинского характера, предназначенные исключительно для работников здравоохранения.
Подтвердите, пожалуйста, что Вы являетесь медицинским работником с соответствующим дипломом или студентом медицинского образовательного учреждения.