Введение. Мочекаменная болезнь является одним из наиболее распространенных урологических заболеваний. До 50% пациентов, перенесших первый эпизод нефролитиаза, встречаются с рецидивом в течение первых 10 лет, что поднимает вопрос о необходимости метафилактики данного заболевания. При этом следует учитываться генетическую предрасположенность каждого пациента.

Цель: на основе анализа литературных данных определить роль генетических факторов в развитии нефролитиаза и выявить возможности метафилактики мочекаменной болезни у пациентов с наследственным фактором.

Материалы и методы. На основе анализа литературных данных, опубликованных в базах MEDLINE, EMBASE, DisGeNET, OMIM, изучены работы, посвященные наследственным факторам развития мочекаменной болезни, проведена оценка методов метафилактики различных вариантов этого заболевания. Поиск производился по ключевым словам: «генетические факторы развития мочекаменной болезни», «генетические риски идиопатического нефролитиаза», «полиморфизмы рецептора витамина D и мочекаменная болезнь». За период с 1995 по 2020 год была найдена 141 статья, относящаяся к теме обзора. В результате детальной проверки достоверности источников непосредственно для цитирования были отобраны 70 статей.

Результаты. Нефролитиаз является многофакторным заболеванием, вклад в развитие которого вносят полиморфизмы различных генов. В настоящее время наибольшее значение в развитии кальций-оксалатного и кальций-фосфатного нефролитиаза придается мутациям генов SPP1, CaSR, CLDN14, VDR, KL, в развитии уратного нефролитиаза – SCL2A9. В результате различных генетических сочетаний данные мутации способны усиливать формирование камней за счет влияния на обмен кальция, фосфатов и уратов, блокировки синтеза ингибиторов камнеобразования, а также на выраженность воспаления, окислительного стресса, которые часто являются пусковым механизмом развития рецидива мочекаменной болезни.

Выводы. Определение генетических маркеров метафилактики мочекаменной болезни позволит учитывать дополнительные риски развития рецидивов мочекаменной болезни в послеоперационном периоде, либо выявить пациентов в группах риска в эндемичных условиях