English
Russian
Наследственный фактор метафилактики мочекаменной болезни: современное состояние вопроса DOI: 10.29188/2222-8543-2022-15-1-76-84
- Тивтикян А.С. – аспирант кафедры урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия; РИНЦ AuthorID 1054266
- Охоботов Д.А. – к.м.н., врач-уролог Медицинского научно-образовательного центра МГУ им. М.В. Ломоносова; доцент кафедры урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия; РИНЦ AuthorID 759176
- Тарасова А.А. – студентка факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия
- Савилов А.В. – врач-уролог, ФКУ «ЦВКГ им П.В. Мандрыка» Министерства обороны РФ; Москва, Россия
- Шершнев С.П. – к.м.н., начальник урологического отделения, ФКУ «ЦВКГ им. П.В. Мандрыка» Министерства обороны РФ; Москва, Россия
- Самоходская Л.М. – к.м.н., доцент, руководитель отдела лабораторной диагностики медицинского научно-образовательного центра Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова; Москва, Россия; РИНЦ AuthorID 146660
- Стригунов А.А. – аспирант кафедры урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия
- Афанасьевская Е.В. – аспирант кафедры урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия
- Нестерова О.Ю. – ординатор кафедры урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия
- Камалов А.А. – д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медицинского научно-образовательного центра МГУ им. М.В. Ломоносова; заведующий кафедрой урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова; Москва, Россия; РИНЦ AuthorID 759356
744 Введение. Мочекаменная болезнь является одним из наиболее распространенных урологических заболеваний. До 50% пациентов, перенесших первый эпизод нефролитиаза, встречаются с рецидивом в течение первых 10 лет, что поднимает вопрос о необходимости метафилактики данного заболевания. При этом следует учитываться генетическую предрасположенность каждого пациента.
Цель: на основе анализа литературных данных определить роль генетических факторов в развитии нефролитиаза и выявить возможности метафилактики мочекаменной болезни у пациентов с наследственным фактором.
Материалы и методы. На основе анализа литературных данных, опубликованных в базах MEDLINE, EMBASE, DisGeNET, OMIM, изучены работы, посвященные наследственным факторам развития мочекаменной болезни, проведена оценка методов метафилактики различных вариантов этого заболевания. Поиск производился по ключевым словам: «генетические факторы развития мочекаменной болезни», «генетические риски идиопатического нефролитиаза», «полиморфизмы рецептора витамина D и мочекаменная болезнь». За период с 1995 по 2020 год была найдена 141 статья, относящаяся к теме обзора. В результате детальной проверки достоверности источников непосредственно для цитирования были отобраны 70 статей.
Результаты. Нефролитиаз является многофакторным заболеванием, вклад в развитие которого вносят полиморфизмы различных генов. В настоящее время наибольшее значение в развитии кальций-оксалатного и кальций-фосфатного нефролитиаза придается мутациям генов SPP1, CaSR, CLDN14, VDR, KL, в развитии уратного нефролитиаза – SCL2A9. В результате различных генетических сочетаний данные мутации способны усиливать формирование камней за счет влияния на обмен кальция, фосфатов и уратов, блокировки синтеза ингибиторов камнеобразования, а также на выраженность воспаления, окислительного стресса, которые часто являются пусковым механизмом развития рецидива мочекаменной болезни.
Выводы. Определение генетических маркеров метафилактики мочекаменной болезни позволит учитывать дополнительные риски развития рецидивов мочекаменной болезни в послеоперационном периоде, либо выявить пациентов в группах риска в эндемичных условиях
| Attachment | Size |
|---|---|
| Скачать статью | 337.71 KB |
