Проведено изучение генетических факторов риска развития мочекаменной болезни в российской популяции. Обследован 101 взрослый пациент с мочекаменной болезнью (основная группа) из Центральной России и 393 здоровых взрослых (контрольная группа) из этого же региона. Среди больных было 32 человека со здоровыми родственниками (17 мужчин и 15 женщин) и 69 человек – с кровными родственниками, страдающими мочекаменной болезнью (44 мужчины и 25 женщин).

Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР с использованием тестсистем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов пяти кандидатных генов МКБ: гена фактора некроза опухолей 11Б (TNFRSF11B, rs3134057), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена Клото (KL, rs526906), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127). Установлены достоверные различия в частотах встречаемости аллельных вариантов ДНК-маркеров в гене VDR у пациентов с уролитиазом без семейной кластеризации по сравнению с контрольной группой.

Сделан вывод о существовании связи между наличием гена VDR и мочекаменной болезнью в российской популяции. Для генов TNFRSF11B, ESR1, KL, CASR такой зависимости обнаружено не было. Выявлено, что в развитии уролитиаза без семейной кластеризации в российской популяции могут играть роль генетические факторы в частности, полиморфизм гена рецептора витамина D. Связи между вышеуказанными генами и развитием заболевания с семейной кластеризацией в российской популяции не обнаружено.