Проведено изучение ассоциации одностороннего и двустороннего уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов уролитиаза. Обследовано 115 взрослых пациентов с мочекаменной болезнью – 71 мужчина (61,7%) и 44 женщины (38,3%) – (основная группа) из Центральной России и 188 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из этого же региона. Средний возраст больных основной группы – 44,5±14 лет. Основную группу составили 41 пациент с односторонними камнями и 74 больных с двусторонними. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР с TaqMan-зондами в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты полиморфных вариантов трех кандидатных генов МКБ: гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127) и гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617). С помощью методов углового преобразования Фишера и χ2 установлена связь одностороннего течения мочекаменной болезни с полиморфными вариантами гена ORAI1 в российской популяции. Установлена ассоциация двустороннего течения уролитиаза с аллелем гена CASR.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что в российской популяции в развитии одностороннего и двустороннего уролитиаза могут играть роль разные генетические факторы, в частности, полиморфные варианты генов ORAI1 и CASR, соответственно.