Проведено изучение ассоциации мочекаменной болезни с отягощенным семейным анамнезом и без семейной кластеризации заболевания с полиморфизмами кандидатных генов уролитиаза в российской популяции. Обследовано 125 взрослых пациентов с мочекаменной болезнью (основная группа) из Центральной России и 188 здоровых взрослых (контрольная группа) из этого же региона. Среди больных было 43 пациента со здоровыми родственниками (27 мужчин и 16 женщин), и 82 – с отягощенной наследственностью по МКБ (52 мужчин и 30 женщин).

Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов трех кандидатных генов МКБ: гена мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996), гена фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617). С помощью метода углового преобразования Фишера установлена связь между полиморфными вариантами гена ORAI1 и мочекаменной болезнью у пациентов со здоровыми родственниками и больных с отягощенным семейным анамнезом по уролитиазу в российской популяции. Для генов SLC26A6 и TNFSF11 такой зависимости обнаружено не было.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что в развитии уролитиаза в российской популяции независимо от состояния семейного анамнеза заболевания могут играть роль генетические факторы, в частности, полиморфные варианты гена ORAI1.