Введение. Рак мочевого пузыря (РМП) занимает одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости и смертности среди злокачественных новообразований в мире. На данный момент имеется большое количество экспериментальных данных о нарушениях при канцерогенезе РМП на молекулярно-генетическом уровне, но лишь немногие из них рассматриваются как потенциальные предикторы ответа на проводимую терапию, пригодные для применения в клинической практике. Все больше исследований свидетельствуют о том, что РМП является генетически гетерогенным онкозаболеванием. Корреляция различных молекулярно-генетических подтипов с клинико-морфологическими данными может позволить прогнозировать течение заболевания и определять наиболее эффективные персонализированные варианты лечения.

Цель работы. Анализ и обобщение современных результатов исследований молекулярно-генетических изменений на уровне последовательностей ДНК и РНК с точки зрения их прогностической ценности для выбора тактики лечения РМП.

Материалы и методы. При написании обзора были использованы данные о генетических нарушениях при РМП и диагностических тест-системах, опубликованные в базах PubMed, Elibrary.ru и сайтах ряда профессиональных ассоциаций. Исходя из актуальности данных, достоверности источников, импакт-факторов журналов, 40 статей в научных рецензируемых журналах и одно руководство были изучены в ходе работы над настоящим обзором.

Основная часть. Проведен анализ научно-технической информации, опубликованной за последние 5 лет, и выделеныусловно три сигнальных пути и около десяти генов, являющихся их компонентами, мутации в которых характерныдля основныхформ РМП: немышечно- и мышечно-инвазивной. В совокупности с данными секвенирования опухолевых экзомов, экспрессионными и иммуногистохимическими профилями эти молекулярно-генетические характеристики позволили усовершенствовать классификацию РМП и привели к необходимости выделения новых молекулярных подтипов. Различные молекулярные подтипы РМП ассоциированыс прогнозом, общей выживаемостью, эффективностьюхимио- и таргетной терапии, в том числе, ингибиторами иммунных контрольных точек.

Заключение. Некоторые молекулярно-генетические характеристики уже сейчас входят в состав диагностических и прогностических тест-систем (мутации FGFR3, TERT, ряд иммуногистохимических маркеров), но основной массив соматических мутаций и изменений в уровне экспрессии генов представляет собой пока лишь отправную точку для поиска новых таргетных препаратов или прогностических маркеров. Обзор предназначен для урологов, онкологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов смежных профессий.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.