Введение. Одной из наиболее частых генетических причин бесплодия у мужчин являются делеции в локусеAZF, локализованном на длинном плече Y-хромосомы (Yq11), которые приводят к различной степени нарушения сперматогенеза, от сниженной его активности до синдрома клеток Сертоли, проявляясь чаще всего азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени.

Материалы и методы. При клинико-генетическом обследовании 63 мужчин кыргызов с бесплодием проведен анализ микроделеций в локусе AZF. В 7 случаях выявлены делеции Y-хромосомы: 2 микроделецииAZFb, 4микроделеции в субрегионе AZFc и 1 микроделеция в субрегионеAZFa+b+c. Обследование, проведенное пациентам, включало общеклиническое, общее и специальное андрологическое исследование, сперматологическое (стандартное спермиологическое исследование, в некоторых случаях – гистологическое исследование биоптата яичка), молекулярно-генетическое исследование (анализ микроделеций Y-хромосомы).

Результаты и обсуждение. Частота обнаружения микроделеций Y-хромосомы среди мужчин с бесплодием значительно варьирует в различных исследованиях (от 1% до 35%). Широкий разброс частот делеций обусловлен влиянием ряда факторов, среди которых наибольшее значение имеют критерии отбора пациентов для проведения микроделеционного анализа, в среднем выявлено наличие делеций локуса AZF у 7,5% мужчин с бесплодием, при этом наибольшая частота делеций отмечена среди мужчин с идиопатической азооспермией (18%) или тяжелой олигозооспермией неясного генеза (14,3%). Количество делеций, полученной в результате исследования, в общем сходна с картиной встречаемости делеций отдельных субрегионов или захватывающих несколько регионов, а также сходна по частоте микроделеций в среднем встречающихся в азиатских популяциях. При этом соотношение между различными типами выявленных нами делеций в целом отражает структуру делеционных нарушений в локусе AZF у мужчин с бесплодием.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов